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Genetik von syndromalen Formen glomerulärer Nephropathien

Projektleiter:
Zenker, Martin; Prof. Dr.
Finanzierung:
Haushalt;
Auf der Basis des durch unsere Gruppe identifizierten Defekts von LAMB2 (Laminin beta 2) als Ursache des Pierson-Syndroms (Mikroskopie-kongenitale Nephrose-Syndrom) haben wir die genetische und molekulare Charakterisierung anderer syndromaler Formen glomerulärer Nephropathien aufgenommen. Ein besonderes Augenmerk gilt dem Galloway.Mowat-Syndrom (Nephrose-Mikrozephalie-Syndrom), das sich in den letzten Jahren als zunehmend genetisch heterogen erwiesen hat. Im Rahmen des laufenden Projekts konnten bereits folgende Gene als kausal für syndromale Nephropathien identifiziert werden:
  • WDR73: Galloway-Mowat-Syndrom
  • OSGEP: Galloway-Mowat-Syndrom
  • TP53RK: Galloway-Mowat-Syndrom
  • TPRKB: Galloway-Mowat-Syndrom
  • LAGE3: Galloway-Mowat-Syndrom
  • PRDM15: Galloway-Mowat-Syndrom-like mit Polydaktylie und Trigonozephalie

Weitere genetische Ursachen für syndromale glomeruläre Nephropathien werden erwartet.

Kooperationen im Projekt

Kontakt

Prof. Dr. Martin Zenker

Prof. Dr. Martin Zenker

Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg

Medizinische Fakultät

Institut für Humangenetik

Leipziger Str. 44

39120

Magdeburg

Tel.:+49 391 6715062

Fax:+49 391 6715066

martin.zenker@med.ovgu.de

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