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Institut für Humangenetik

Haus 1

Leipziger Str. 44

39120 Magdeburg

Tel.:+49 391 6715062

Fax:+49 391 6715066

Profil • Service • Ausstattung

Forschungsprofil

Genetische Ursachen und molekulare Pathophysiologie angeborener Entwicklungsstörungen
  • RASopathien (Schwerpunktthema)
  • Syndromale Formen glomerulärer Nephropathien
  • Erkrankungen durch Defekte von Isoformen des Nuclear Factor 1 (NFI)
  • Fraser-Syndrom und verwandte Erkrankungen
  • Johanson-Blizzard-Syndrom
  • Adams-Oliver-Syndrom
  • Verschiedene Formen mentaler Retardierung

Endokrinologie und Wachstum
  • Genetik und Pathophysiologie des kongenitalen Hyperinsulinismus
  • Wachstumsstörungen / Skelettdysplasien

Neurogenetik 
  • Molekulargenetische Analyse neuromuskulärer Erkrankungen
  • Genetisch bedingte Epilepsien

Tumorgenetik
  • Zytogenetische und molekularzytogenetische Charakterisierung von Leukämien
  • Hereditäre Tumorprädispositionssyndrome und genetische Dispositionen bei kindlichen Tumoren
  • Mosaik-Erkrankungen durch onkogene Mutationen (neurokutane Mosaik-Erkrankungen, vaskuläre Malformationen)

Serviceangebot

Humangenetische Beratung und Begutachtung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunden
  • RASopathien (Noonan-Syndrom und verwandte Erkrankungen, Neurofibromatose)
  • Entwicklungsverzögerung / Mentale Retardierung 
  • Erbliche Tumorerkrankungen

Molekulargenetische Diagnostik / Analysen
  • Gezielte Genanalysen und lokuspezifische Spezialanalysen (Sanger-Sequenzierung, MLPA, Southern-Blot, Fragmentanalysen etc.)
  • Multigen-Panel-Analysen für viele Indikationen
  • Exom- / Trio-Exom-Sequenzierung
  • Genomsequenzierung
  • Mikroarray-Analysen (molekulare Karyotypisierung, Expressionsarrays)
  • Transkriptom-Analysen
  • Metagenomik

Zytogenetische / molekular-zytogenetische Diagnostik / Analysen
  • Prä- und postnatale Chromosomenanalyse
  • Spezifische FISH-Analysen
  • Tumorzytogenetische und FISH-Analysen in der Leukämiediagnostik

Geräte/Ausrüstungen