Institut für Humangenetik
Haus 1
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Tel.:+49 391 6715062
Fax:+49 391 6715066
« Infrastruktur: Institute
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Profil • Service • Ausstattung
Forschungsprofil
Genetische Ursachen und molekulare Pathophysiologie angeborener Entwicklungsstörungen
Endokrinologie und Wachstum
Neurogenetik
Tumorgenetik
- RASopathien (Schwerpunktthema)
- Syndromale Formen glomerulärer Nephropathien
- Erkrankungen durch Defekte von Isoformen des Nuclear Factor 1 (NFI)
- Fraser-Syndrom und verwandte Erkrankungen
- Johansen-Blizzard-Syndrom
- Adams-Oliver-Syndrom
- Verschiedene Formen mentaler Retardierung
Endokrinologie und Wachstum
- Genetik und Pathophysiologie des kongenitalen Hyperinsulinismus
- Wachstumsstörungen / Skelettdysplasien
Neurogenetik
- Molekulargenetische Analyse neuromuskulärer Erkrankungen
- Genetisch bedingte Epilepsien
Tumorgenetik
- Zytogenetische und molekularzytogenetische Charakterisierung von Leukämien
- Hereditäre Tumorprädispositionssyndrome und genetische Dispositionen bei kindlichen Tumoren
- Mosaik-Erkrankungen durch onkogene Mutationen (neurokutane Mosaik-Erkrankungen, vaskuläre Malformationen)
Serviceangebot
Humangenetische Beratung und Begutachtung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunden
Molekulargenetische Diagnostik / Analysen
Zytogenetische / molekular-zytogenetische Diagnostik / Analysen
Interdisziplinäre Spezialsprechstunden
- RASopathien (Noonan-Syndrom und verwandte Erkrankungen, Neurofibromatose)
- Klippel-Feil-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung / Mentale Retardierung
- Erbliche Tumorerkrankungen
Molekulargenetische Diagnostik / Analysen
- Gezielte Genanalysen und lokuspezifische Spezialanalysen (Sanger-Sequenzierung, MLPA, Southern-Blot, Fragmentanalysen etc.)
- Multigen-Panel-Analysen für viele Indikationen
- Exom- / Trio-Exom-Sequenzierung
- Mikroarray-Analysen (molekulare Karyotypisierung, Expressionsarrays)
- Transkriptom-Analysen
- Metagenomik
Zytogenetische / molekular-zytogenetische Diagnostik / Analysen
- Prä- und postnatale Chromosomenanalyse
- Spezifische FISH-Analysen
- Tumorzytogenetische und FISH-Analysen in der Leukämiediagnostik
Geräte/Ausrüstungen
Personen • Projekte • Kooperationen
Personenliste
-
Wieland, Ilse; apl. Prof.
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
-
Zenker, Martin; Prof. Dr.
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Projekte
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Kooperationen
- Universitätsmedizin Greifswald