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Genetische Untersuchungen sollen helfen, bislang ungeklärte Seltene Erkrankungen besser zu diagnostizieren. Das Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen koordiniert die Teilnahme.
 
Wenn Beschwerden trotz umfangreicher Untersuchungen ungeklärt bleiben, kann eine Analyse des Erbguts neue Hinweise auf die Ursache einer Erkrankung liefern. Die Universitätsmedizin Magdeburg beteiligt sich seit 2026 am bundesweiten Modellvorhaben Genomsequenzierung. Der Schwerpunkt in Magdeburg liegt auf Seltenen Erkrankungen. Ziel ist es, die genetische Diagnostik zu verbessern und die genomische Medizin schrittweise in die reguläre Gesundheitsversorgung zu integrieren.
 
Das Modellvorhaben nach § 64e des Fünften Sozialgesetzbuches (SGB V) richtet sich an Menschen mit Seltenen Erkrankungen oder Krebserkrankungen, bei denen eine umfassendere genetische Untersuchung einen zusätzlichen Nutzen für die Diagnose oder Behandlung verspricht. Bei der Genomsequenzierung wird das Erbgut eines Menschen untersucht, um genetische Veränderungen zu finden, die mit einer Erkrankung zusammenhängen könnten. Eine eindeutige Diagnose lässt sich damit allerdings nicht in jedem Fall stellen.
 
„Für Menschen, die oft lange nach einer Erklärung für ihre Beschwerden suchen, kann eine Genomsequenzierung neue Perspektiven eröffnen. Sie kann helfen, die Ursache einer Erkrankung zu erkennen und damit eine Grundlage für weitere Behandlungsentscheidungen schaffen. Deshalb ist es wichtig, dass geeignete Patientinnen und Patienten Zugang zu dieser erweiterten Diagnostik erhalten“, sagt Dr. Katharina Schubert, Ärztliche Leiterin und Lotsin des Magdeburger Zentrums für Seltene Erkrankungen (MaZSE).
 
Wer kann teilnehmen?
 
Das Angebot richtet sich an Patientinnen und Patienten mit ungeklärten Beschwerden oder auffälligen Befunden, bei denen der Verdacht auf eine Seltene Erkrankung besteht und die bisherigen diagnostischen Maßnahmen keine ausreichende Erklärung geliefert haben. Auch eine bereits erfolgte genetische Untersuchung schließt eine Teilnahme nicht grundsätzlich aus.
 
Behandelnde Ärztinnen und Ärzte aller Fachrichtungen können geeignete Patientinnen und Patienten an das Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE), die das Vorhaben an der Universitätsmedizin Magdeburg gemeinsam mit dem Institut für Humangenetik umsetzt, überweisen. Dort werden nach der Anmeldung die Voraussetzungen für eine Teilnahme geprüft. Anschließend wird der Fall im sogenannten Genomboard vorgestellt. In diesem Gremium werden die weiteren diagnostischen Schritte und das mögliche Vorgehen im Modellvorhaben festgelegt.
 
Die Teilnahme erfolgt im Rahmen der Krankenversicherung. Für Patientinnen und Patienten sowie die zuweisenden Ärztinnen und Ärzte entstehen keine zusätzlichen Kosten. Die Teilnahme ist freiwillig. Personenbezogene und genetische Daten werden nach den geltenden datenschutzrechtlichen und ethischen Vorgaben geschützt.
 
Daten sollen auch die Forschung voranbringen
 
Neben der Diagnostik einzelner Patientinnen und Patienten verfolgt das Modellvorhaben ein langfristiges Ziel: Bundesweit sollen genomische und klinische Daten zusammengeführt werden. Sie sollen dazu beitragen, genetisch bedingte Erkrankungen besser zu verstehen und die Diagnostik sowie Behandlungsmöglichkeiten weiterzuentwickeln.
 
Informationen und Kontakt
 
Das Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) ist Anlaufstelle für zuweisende Ärztinnen und Ärzte sowie für Rückfragen zum Modellvorhaben. Weiterführende Informationen, Patientenaufklärungsbögen und Einwilligungserklärungen stehen auf der Website zur Verfügung: https://mazse.med.ovgu.de/.
 
Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Haus 39, Universitätsklinikum Magdeburg A. ö. R.
Leipziger Straße 44, 39120 Magdeburg
Telefon: 0391 67-24024
E-Mail: genom@med.ovgu.de