« Personen

Wissenschaftlicher Werdegang

• 1989 - 1995 Staatsexamen Humanmedizin mit "Sehr gut", Universität Leipzig
• 1997 Promotion zum Doctor medicinae, Universität Leipzig Thema: "Die transrektale Prostatasonographie bei der Beurteilung  maligner Prostataveränderungen"
• 1998 United States Medical Licensure Examinations (USMLE)
• 2008 Facharzt für Humangenetik
• 2009 Feststellung der facultas docendi und Erteilung der venia legendi für das Fach "Humangenetik" (Privatdozentin)

Spezielle Expertisen

1. Positionelle Klonierung von Krankheitsloci (STR-Scans, SNP-Chip Scans)Identifizierung von krankheitsverursachenden     
    Sequenzvarianten bei monogenen Krankheiten Funktionelle Charakterisierung der Krankheitsgene auf zellulärer Ebene und im
    Tiermodell (SMARD1, Pelger-Huët Anomalie, Rezessive Familiäre Hypercholesterolämie, MICRO-Syndrom, Escobar-Syndrom, fetales
    Akinesiesyndrom, angeborene Kontrakturen)

2. Entwicklung von Enrichment-Methoden für Next-Generation-Sequencing (454, Solexa)

3. Organisation und Durchführung von Genetic Field Working Projekten (Untersuchung und Rekrutierung von Patienten in der
    Sorbischen Isolatpopulation und im Oman)

4. Hochdurchsatzgenotypisierung und Auswertung von Mikrosatelliten und SNPs (Genomscans und Feinkartierung)

5. Bioinformatische Kopplungs-, Assoziations- und Haplotype Sharing Analysen von monogenen und komplexen Erkrankungen;
    Softwareentwicklung in Zusammenarbeit mit Prof. Dr. med. T.H. Lindner, Universität Leipzig

Forschungsschwerpunkte

1.  Differenzierungsstörungen neutrophiler Granulozyten (Pelger-Huët Anomalie)
2.  Struktur und Erkrankungen der Kernhülle (Nuclear Lamina, Laminopathien, Lipodystrophien)
3.  Angeborene Kontraktursyndrome, Fetale Bewegungsstörungen (Fetal Akinesia Deformation Sequence Disorders)
4.  Metabolisches Syndrom (Typ-2 Diabetes mellitus, arterielle Hypertonie)
5.Vererbbare Nephropathien

Vorstellung der Einrichtung
Humangenetik beschäftigt sich mit vererbten Merkmalen beim Menschen. Besonders wichtig sind genetisch bedingte und genetisch mitbedingte Krankheiten. Wir können mit verschiedenen Methoden helfen, solche Krankheiten zu erkennen, über daraus resultierende Konsequenzen für den Patienten selbst und für seine Angehörigen zu beraten und im besten Fall spezifische Therapieoptionen abzuleiten. Ein enger Kontakt besteht zu den Kollegen anderer Fachbereiche sowie zu verschiedenen Selbsthilfegruppen, u.a. für das Ehlers-Danlos-Syndrom und die Neurofibromatose. Mit dem humanen Genomprojekt steigt die Zahl der aufgeklärten genetischen Krankheiten. Jedoch ist bei vielen anderen genetischen Krankheiten die molekulare Ursache oder der Krankheitsmechanismus noch nicht bekannt. Bei der Erforschung solcher Erkrankungen sind die Schwerpunkte unserer Mitarbeiter neuromuskuläre Krankheiten, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, bicuspide Aortenklappen und andere Herzdefekte, Laminopathien, vorzeitige Alterung, das Alagille-   Syndrom  und epigenetische Mechanismen in bestimmten Chromosomenbereichen. Wichtig ist uns, Studenten die spannenden Grundlagen der Genetik zu vermitteln. Jungen Ärzten möchten wir helfen, die steigende Zahl der für Patienten wichtigen genetischen Untersuchungen im klinischen Alltag zu nutzen, aber auch die damit verbundenen, nicht immer einfachen ethischen und rechtlichen Aspekte kennen zu lernen. Bei speziellen Fragen können Sie sich direkt an die Mitarbeiter der Abteilungen für Klinische Genetik,  für Zytogenetik und  für Molekulargenetik wenden. Gerne können Sie auch über unser Sekretariat Kontakt zu uns aufnehmen.

Prof. Dr. med. Katrin Hoffmann
Direktorin des Instituts für Humangenetik

Forschungsschwerpunkte

Krankheitsgruppen
Angeborene Entwicklungsstörungen
Seltene Krankheiten
Fertilitätsstörungen
Gerinnungsstörungen
Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Metabolisches Syndrom, Bluthochdruck, Diabetes mellitus)
Laminopathien (Krankheiten von Kernhüllenproteinen)
Neuromuskuläre Krankheiten (u.a. Myasthenie, angeborene Kontrakturen)
Tumorgenetik (interdisziplinär im Aufbau)
Vorzeitige Alterung

Spezielle Krankheitsbilder
Adipositas
Alagille-Syndrom
Arthrogryposis
Augenerkrankungen
Bicuspide Aortenklappen
Erbliche Tumorerkrankungen (Brustkrebs etc.)
Greenberg-Dysplasie
Larsen-Syndrom
Lipodystrophie
Myasthenie
Pelger-Anomalie

Forschungsmethoden und Ausstattung
Klinische Genetik, Molekulargenetik, Zytogenetik
u.a. PCR-Techniken (qualitativ und quantitativ), direkte Sequenzierung, NGS, Nanostring MLPA, Kopplungsanalysen, Chimärismus-Analysen, Funktionelle Analysen, FISH-Analysen, Zellkultivierung, Chipanalysen, gentechnische Methoden, tierexperimentelle Techniken

Schwerpunkte der Lehre
Human- und Zahnmedizin
(vorklinischer  Abschnitt: Vorlesung und Praktikum Biologie für Mediziner, Wahlfach Genetische Grundlagen von Erkrankungen, klinischer Abschnitt: Vorlesung und Seminar Humangenetik, Wahlfach Humangenetik, Wahlfach Medizinische Genetik, Famulaturen, PJ)

Ernährungswissenschaften
(Vorlesung Grundlagen der Biologie)

Mastermodul Molekulargenetik Biochemie
(Vorlesung, Übungen, Seminare)

Facharztausbildung Humangenetik
Unser Institut verfügt über die volle Weiterbildungsbefugnis für Humangenetik (60 Monate)